Minden családot tervező pár, leendő Édesanya igyekszik mindent elkövetni, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A legismertebb 12. heti genetikai vizsgálat mellett szerencsére már számos más genetikai betegség is szűrhető előre, - többek között a napjainkban egyre ismertebb betegség; az SMA vagy a cisztás fibrózis is.
Aki családalapítás előtt áll, vagy a kistesót tervezi, - az egészséges életmód folytatása, valamint a vitaminraktárak feltöltése mellett, - már genetikai hordozósági szűrést is elvégeztethet annak érdekében, hogy a lehető legnagyobb biztonságban tudhassa magát és születendő gyermekét az örökíthető betegségek tekintetében.
A hordozósági szűrés egy olyan genetikai vizsgálat, amely a DNS mintát elemzi a jövendő gyermek genetikai rendellenségek kockázatainak megállapításához. Az információ birtokában a gyermeket vállaló pár tervezetten készülhet fel a gyermekvállalásra, amelyhez genetikai tanácsadás nyújt segítséget.
Tehát az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum hordozósági szűrés vizsgálatával már a fogantatás előtt megismerhetik azokat a rejtett génhibákat, amik a születendő gyermekre veszélyt jelenthetnek.
A levett DNS mintában több ezer genetikai eltérést elemeznek ki, aminek köszönhetően több, mint 300 genetikai betegségről – többek között a cisztás fibrózisról, a spinális izomatrófiáról vagy a fragilis X szindrómáról is - kaphatnak információt.
Statisztikák szerint a genetikai betegséggel érintett gyermekek 80%-a teljesen egészséges, tünetmentes pároknál születik, akiknek a felmenői közt sem találhatóak genetikai rendellenességek. Ennek a veszélye a hordozósági szűrés vizsgálattal jelentős mértékben csökkenthető!
💑 Kiknek javasolt a hordozósági szűrés elvégzése?
- azoknak az egészséges pároknak, akik többet szeretnének megtudni DNS állományukról, és a továbbörökítés kockázatáról
- azoknak a pároknak, akiknek családjában már előfordult genetikai betegség
- várandós nők számára
- petesejtet vagy hímivarsejtet adományozók számára
💉 Hogy tudja kiszűrni a vizsgálat a rendellenességeket?
A génjeink többsége két példányban van jelen DNS-ünkben. A hordozók egy hibás (mutáns) génkópiával rendelkeznek, amelynek hiányát az épen maradt másik példány pótolni tudja az ún. „lappangóan” öröklődő betegségek esetén. Az ilyen betegségek csak akkor alakulhatnak ki, ha az Apa és az Anya is ugyanannak a génnek a hibás kópiáját adja át a gyermekének.
A hibás gén jelenléte tehát növeli annak a veszélyét, hogy beteg gyermek szülessen. Ugyanakkor néhány betegség X kromoszómához kötött, ami általában azt jelenti, hogy a génhibát egészséges hordozó anyák örökíthetik és emiatt fiúgyermekük betegedhet meg. Ennek oka, hogy a fiúk csak egy X kromoszómával rendelkeznek, így nincs második példány, ami pótolni tudná a hibás gént.
🤰 Miért előnyös, ha ismerjük a hordozósági eredményt és mik a további lehetőségek?
A hordozósági vizsgálat eredménye a családtagok számára is kulcsfontosságú információval bírhat. Abban az esetben, ha pl. az anyukánál beazonosítanak egy génhibát, nagy eséllyel az ő testvére is hordozhatja, így számára is fontos információt jelenthet ez a felismerés és elkerülhetővé válhat, hogy beteg gyermeke szülessen.
A hordozósági státusz megismerése után az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrumában pedig további geneteikai vizsgálatok érhetőek el annak érdekében, hogy egészséges gyermek jöhessen világra.
👨⚕️ Mi a hordozósági vizsgálat menete?
- Első körben egy genetikai tanácsadásra kerül sor, ahol az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum szakértői részletes tájékoztatást nyújtanak,
- majd egy egyszerű vérvétellel történik a mintavétel.
- A vizsgálati mintát a legmodernebb technológiával elemzik.
- Pozitív, illetve negatív eredmény azonosítása.
➕ Pozitív eredménynél egy vagy több olyan betegségokozó mutációt azonosított a vizsgálat, amit a DNS hordoz. Ebben az esetben nagyobb az esélye, hogy a gyermek genetikai rendellenességgel születhet. A következő lépés ilyenkor minden esetben a pár férfi tagjának vizsgálata.
➖ Negatív eredménynél a vizsgálat nem azonosított betegségokozó mutációt az elemzett génekben, ilyenkor tehát csekély az esélye annak, hogy a gyermek genetikai rendellenességgel szülessen.
