Gyerekkel.com
ūü϶ūüĎß Kisl√°ny vagy kisfi√ļ? Mindegy, csak eg√©szs√©ges legyen!
2020 dec. 21.

Minden csal√°dot tervezŇĎ p√°r, leendŇĎ √Čdesanya igyekszik mindent elk√∂vetni, hogy sz√ľletendŇĎ gyermeke eg√©szs√©ges legyen. A legismertebb 12. heti genetikai vizsg√°lat mellett szerencs√©re m√°r sz√°mos m√°s genetikai betegs√©g is szŇĪrhetŇĎ elŇĎre, - t√∂bbek k√∂z√∂tt a napjainkban egyre ismertebb betegs√©g; az SMA vagy a ciszt√°s fibr√≥zis is.

 

Aki csal√°dalap√≠t√°s elŇĎtt √°ll, vagy a kistes√≥t tervezi, - az eg√©szs√©ges √©letm√≥d folytat√°sa, valamint a vitaminrakt√°rak felt√∂lt√©se mellett, - m√°r genetikai hordoz√≥s√°gi szŇĪr√©st is elv√©geztethet annak √©rdek√©ben, hogy a lehetŇĎ legnagyobb biztons√°gban tudhassa mag√°t √©s sz√ľletendŇĎ gyermek√©t az √∂r√∂k√≠thetŇĎ betegs√©gek tekintet√©ben.¬†

A hordoz√≥s√°gi szŇĪr√©s egy olyan genetikai vizsg√°lat, amely a DNS mint√°t elemzi a j√∂vendŇĎ gyermek genetikai rendellens√©gek kock√°zatainak meg√°llap√≠t√°s√°hoz. Az inform√°ci√≥ birtok√°ban a gyermeket v√°llal√≥ p√°r tervezetten k√©sz√ľlhet fel a gyermekv√°llal√°sra, amelyhez genetikai tan√°csad√°s ny√ļjt seg√≠ts√©get.

Teh√°t az Istenhegyi G√©ndiagnosztika Centrum hordoz√≥s√°gi szŇĪr√©s vizsg√°lat√°val m√°r a fogantat√°s elŇĎtt megismerhetik azokat a rejtett g√©nhib√°kat, amik a sz√ľletendŇĎ gyermekre vesz√©lyt jelenthetnek.


A levett DNS mint√°ban t√∂bb ezer genetikai elt√©r√©st elemeznek ki, aminek k√∂sz√∂nhetŇĎen t√∂bb, mint 300 genetikai betegs√©grŇĎl ‚Äď t√∂bbek k√∂z√∂tt a ciszt√°s fibr√≥zisr√≥l, a spin√°lis izomatr√≥fi√°r√≥l vagy a fragilis X szindr√≥m√°r√≥l is - kaphatnak inform√°ci√≥t.

Statisztik√°k szerint a genetikai betegs√©ggel √©rintett gyermekek 80%-a teljesen eg√©szs√©ges, t√ľnetmentes p√°rokn√°l sz√ľletik, akiknek a felmenŇĎi k√∂zt sem tal√°lhat√≥ak genetikai rendelleness√©gek. Ennek a vesz√©lye a hordoz√≥s√°gi szŇĪr√©s vizsg√°lattal jelentŇĎs m√©rt√©kben cs√∂kkenthetŇĎ!

ūüíϬ† Kiknek javasolt a hordoz√≥s√°gi szŇĪr√©s elv√©gz√©se?

  • azoknak az eg√©szs√©ges p√°roknak, akik t√∂bbet szeretn√©nek megtudni DNS √°llom√°nyukr√≥l, √©s a tov√°bb√∂r√∂k√≠t√©s kock√°zat√°r√≥l
  • azoknak a p√°roknak, akiknek csal√°dj√°ban m√°r elŇĎfordult genetikai betegs√©g
  • v√°rand√≥s nŇĎk sz√°m√°ra
  • petesejtet vagy h√≠mivarsejtet adom√°nyoz√≥k sz√°m√°ra



ūüíȬ† Hogy tudja kiszŇĪrni a vizsg√°lat a rendelleness√©geket?

A g√©njeink t√∂bbs√©ge k√©t p√©ld√°nyban van jelen DNS-√ľnkben. A hordoz√≥k egy hib√°s (mut√°ns) g√©nk√≥pi√°val rendelkeznek, amelynek hi√°ny√°t az √©pen maradt m√°sik p√©ld√°ny p√≥tolni tudja az √ļn. ‚Äělappang√≥an‚ÄĚ √∂r√∂klŇĎdŇĎ betegs√©gek eset√©n. Az ilyen betegs√©gek csak akkor alakulhatnak ki, ha az Apa √©s az Anya is ugyanannak a g√©nnek a hib√°s k√≥pi√°j√°t adja √°t a gyermek√©nek.

A hib√°s g√©n jelenl√©te teh√°t n√∂veli annak a vesz√©ly√©t, hogy beteg gyermek sz√ľlessen. Ugyanakkor n√©h√°ny betegs√©g X kromosz√≥m√°hoz k√∂t√∂tt, ami √°ltal√°ban azt jelenti, hogy a g√©nhib√°t eg√©szs√©ges hordoz√≥ any√°k √∂r√∂k√≠thetik √©s emiatt fi√ļgyermek√ľk betegedhet meg. Ennek oka, hogy a fi√ļk csak egy X kromosz√≥m√°val rendelkeznek, √≠gy nincs m√°sodik p√©ld√°ny, ami p√≥tolni tudn√° a hib√°s g√©nt.

ūü§į¬† Mi√©rt elŇĎny√∂s, ha ismerj√ľk a hordoz√≥s√°gi eredm√©nyt √©s mik a tov√°bbi lehetŇĎs√©gek?

A hordoz√≥s√°gi vizsg√°lat eredm√©nye a csal√°dtagok sz√°m√°ra is kulcsfontoss√°g√ļ inform√°ci√≥val b√≠rhat. Abban az esetben, ha pl. az anyuk√°n√°l beazonos√≠tanak egy g√©nhib√°t, nagy es√©llyel az ŇĎ testv√©re is hordozhatja, √≠gy sz√°m√°ra is fontos inform√°ci√≥t jelenthet ez a felismer√©s √©s elker√ľlhetŇĎv√© v√°lhat, hogy beteg gyermeke sz√ľlessen.

A hordoz√≥s√°gi st√°tusz megismer√©se ut√°n az Istenhegyi G√©ndiagnosztika Centrum√°ban pedig tov√°bbi geneteikai vizsg√°latok √©rhetŇĎek el annak √©rdek√©ben, hogy eg√©szs√©ges gyermek j√∂hessen vil√°gra.


ūüĎ®‚Äć‚öēÔłŹ ¬†Mi a hordoz√≥s√°gi vizsg√°lat menete?

  1. ¬†ElsŇĎ k√∂rben egy genetikai tan√°csad√°sra ker√ľl sor, ahol az Istenhegyi G√©ndiagnosztika Centrum szak√©rtŇĎi r√©szletes t√°j√©koztat√°st ny√ļjtanak,
  2. ¬†majd egy egyszerŇĪ v√©rv√©tellel t√∂rt√©nik a mintav√©tel.
  3.  A vizsgálati mintát a legmodernebb technológiával elemzik.
  4.  Pozitív, illetve negatív eredmény azonosítása.


‚ěē¬† Pozit√≠v eredm√©nyn√©l
egy vagy t√∂bb olyan betegs√©gokoz√≥ mut√°ci√≥t azonos√≠tott a vizsg√°lat, amit a DNS hordoz. Ebben az esetben nagyobb az es√©lye, hogy a gyermek genetikai rendelleness√©ggel sz√ľlethet. A k√∂vetkezŇĎ l√©p√©s ilyenkor minden esetben a p√°r f√©rfi tagj√°nak vizsg√°lata.

‚ěĖ¬† Negat√≠v eredm√©nyn√©l a vizsg√°lat nem azonos√≠tott betegs√©gokoz√≥ mut√°ci√≥t az elemzett g√©nekben, ilyenkor teh√°t csek√©ly az es√©lye annak, hogy a gyermek genetikai rendelleness√©ggel sz√ľlessen.

 

BŇĎvebb t√°j√©koztat√°st a hordoz√≥s√°gszŇĪr√©srŇĎl, √©s egy√©b genetikai tan√°csad√°sr√≥l az Istenhegyi G√©ndiagnosztika Centrumban kaphattok! ūüߨ